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Las pruebas con genes: ¿conocimiento útil o información dañina?

Por Christina M.H. Powell

Los pastores viven y ministran en unos tiempos emocionantes. Avances médicos y científicos como la terminación del Proyecto Genoma Humano en 2003, prometen nuevos conocimientos para el tratamiento de las enfermedades. Pero también traen consigo nuevas preguntas de tipo ético sobre la forma en que se debe usar esta vasta riqueza de información biológica.

Según el Programa de Genoma Humano del Departamento de Energía de los Estados Unidos, actualmente hay disponibles más de novecientas pruebas genéticas. Es posible que las mujeres embarazadas, los recién nacidos, los adultos con un historial de ciertas enfermedades en su familia, y los adultos con enfermedades cuyo diagnóstico puede ser confirmado por medios genéticos, pasen por algún tipo de pruebas genéticas. Muchos miembros de las iglesias se encontrarán con estas pruebas genéticas, al menos una vez en la vida. Como consecuencia, también es posible que se pida a los ministros que proporcionen una perspectiva cristiana a los miembros de las iglesias que busquen consejo al verse enfrentados con las cuestiones éticas que rodean a estas pruebas genéticas.

¿QUÉ ES UNA PRUEBA GENÉTICA?

Los genes vienen por pares. Una de las copias es heredada de la madre, y la otra del padre. Los genes constituyen el plan químico que determina el potencial y las limitaciones que ha heredado la persona. Algunos genes determinan los rasgos externos, como el color de los ojos, mientras que otros determinan unos rasgos menos evidentes, como la predisposición a la diabetes, a las enfermedades del corazón o a ciertos tipos de cáncer. Son más de cuatro mil las enfermedades que, como la fibrosis cística, la enfermedad de Tay-Sachs, y la anemia drepanocítica, que son heredadas por vía genética.

Para hacer una prueba con los genes basta con tomar una pequeña muestra de sangre, líquidos corporales o tejidos, a fin de extraer el ADN de las células que haya en esa muestra. El ADN podría mostrar un cambio respecto al ADN de una célula normal. Esto puede ser tan sutil como un cambio en uno de los eslabones de la cadena de ADN, o la falta de este eslabón (una base química faltante o que ha sufrido una mutación). Algunos cambios son lo suficientemente evidentes como para detectarlos bajo un microscopio: la falta o adición de un pedazo de un cromosoma, o aun un cromosoma extra (como en el síndrome de Down). Cuando se habla de prueba genética se está usando una expresión más amplia en la que se incluyen las pruebas que se realizan para detectar la existencia o la falta de proteínas clave que resulta de alteraciones en los genes.

¿CUÁNDO ES ÚTIL UNA PRUEBA CON LOS GENES?

La exploración de los recién nacidos en busca de enfermedades como la fenilquetonuria es beneficiosa. Una prueba con los genes puede alertar a los médicos y a los padres para que hagan a tiempo los cambios necesarios en la dieta del recién nacido, a fin de prevenir el retraso mental.

Las pruebas con los genes también pueden ser beneficiosas para los adultos. Por ejemplo, una prueba con genes que determine si un miembro de una familia afectada ha heredado un gen que favorece la poliposis adenomatosa puede llevar a extirpar a tiempo las excrecencias que se produzcan en el colon, y salvar la vida de la persona.

Cada vez que se puede usar una prueba con los genes para guiar a un médico de manera que trate a los pacientes en la forma debida, esta prueba tiene el potencial de mejorar la vida de forma drástica. En este contexto, podemos considerar las pruebas con los genes como una bendición.

¿CUÁLES SON LOS LÍMITES DE LAS PRUEBAS CON LOS GENES?

Como sucede con todas las técnicas en desarrollo, las pruebas con genes tienen sus límites. En algunas enfermedades que surgen en la edad adulta, como la de Alzheimer y ciertas formas de cáncer, la interpretación de los resultados que dan las pruebas con los genes y la determinación del tratamiento adecuado son complejas.

Las pruebas con los genes son efectivas con personas que no tienen síntomas de la enfermedad, pero se consideran de alto riesgo, porque hay miembros de su familia con ella. Sin embargo, las pruebas sólo pueden dar una probabilidad en cuanto al desarrollo de ese desorden físico. Habrá quienes tengan un gen asociado con una enfermedad, y tal vez nunca la desarrollen. La expresión científica usada para referirse a la probabilidad de adquirir la enfermedad cuando se halla en una mutación, es "penetración del gen". "Penetración incompleta" es la expresión científica con la que se identifica a una persona con una mutación, pero que es probable que nunca contraiga la enfermedad.

En cuanto a los genes que muestran una penetración incompleta, son muchos los factores que pueden entrar en juego para impedir que se contraiga la enfermedad. Tal vez se necesite más de un gen mutado para causar la enfermedad, o debe haber ciertos factores ambientales además de la mutación genética para que se manifieste.

Una de estas enfermedades es una rara forma hereditaria de cáncer del seno, para la cual desde 1996 se ha dispuesto de pruebas acerca de la predisposición. La mayoría de los casos de cáncer del seno se producen en mujeres que no tienen historia familiar de esta enfermedad. Sin embargo, cerca de diez por ciento de los casos de cáncer del seno son hereditarios ( familiares ). En estos casos f amiliares de cáncer se piensa que están involucradas las mutaciones en dos genes llamados BRCA1 y BRCA2 (BRCA por BReast CAncer, "cáncer del seno" en inglés). Se han hallado más de doscientas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, y lo típico es que cada familia porte su propia mutación característica. Aunque las indagaciones indican que las mujeres con esas mutaciones tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer del seno, hay mujeres que las tienen y nunca llegan a desarrollar la enfermedad.

Además de esto, la presencia de un gen mutado no indica la gravedad de una enfermedad. Por ejemplo, las pruebas genéticas pueden permitir que una mujer embarazada sepa que su hijo aún no nato porta el gen de la fibrosis cística. Sin embargo, esa prueba no indica si el niño sólo tendrá una tos ligera, o si tendrá graves problemas pulmonares que causen su muerte antes de los treinta años de edad.

Las diversas mutaciones del mismo gen pueden llevar a distintos grados de síntomas. Hay más de setecientas mutaciones en el gen responsable de la fibrosis cística. No se sabe suficiente acerca de cuáles mutaciones llevan a cuáles conjuntos de síntomas. La expresión científica relacionada con esto es "expresividad de los genes".

¿CUÁNDO PUEDE SER DAÑINA UNA PRUEBA CON LOS GENES?

Hay ocasiones en las cuales la tecnología usada en pruebas de un gen determinado supera a la tecnología para el tratamiento de la enfermedad que se descubre. En el ejemplo de las formas hereditarias de cáncer del seno, aunque es posible hallar las mutaciones en el BRCA1 y el BRCA2, no hay una estrategia clara en cuanto a la forma adecuada de seguir controlando a las mujeres portadoras de una de esas mutaciones. Dos de las posibilidades de tratamiento incluyen un aumento en la vigilancia, como mayor frecuencia en los mamogramas, o la extirpación de unos senos sanos como medida preventiva. Sin embargo, la cirugía tiene sus propios riesgos, y no hay garantía de que sean extirpados todos los tejidos con capacidad para volverse cancerosos.

Las pruebas con los genes tienen unos riesgos psicológicos potenciales para aquellas personas a las que se les diagnostica la existencia de un gen mutante. Entre ellos están un aumento de la ansiedad y la depresión. La depresión resultante puede llevar a un aumento en el riesgo de suicidio para ciertas personas.

Las personas a quienes se les informa que no han heredado una mutación dañina, mientras que otros miembros de su familia sí la han heredado, pueden sentir la culpa de los supervivientes. Se pueden desarrollar tensiones entre los miembros de la familia cuando reciben los resultados. Los riesgos psicológicos también se pueden extender a los hijos de un paciente, puesto que éstos corren el riesgo de heredar genes mutantes de sus padres. El capellán o el pastor puede proveer una perspectiva espiritual muy necesaria en esas situaciones, además de fomentar la armonía en las relaciones familiares cuando los resultados de las pruebas que se reciben son perturbadores.

Otro riesgo potencial que tienen las pruebas genéticas es la discriminación en la obtención de seguros y de empleo. La identificación de un gen mutante se puede convertir en una situación preexistente que no quedaría cubierta por el seguro. Si los resultados de estas pruebas se convierten en parte del historial médico de la persona, un futuro patrono podría tener acceso a ellos, y esos resultados podrían influir en su decisión a la hora de darle empleo. Con todo, si la persona identificada como "de alto riesgo" no permite que su compañía de seguros conozca esos resultados, podría tener dificultades a la hora de hacer que la compañía pague los análisis frecuentes u otras medidas preventivas que se necesiten a la luz de los resultados.

Las pruebas genéticas prenatales conllevan sus propios riesgos. Mientras que uno de los usos potenciales de la prueba prenatal con los genes es preparar a los futuros padres para el posible nacimiento de un niño minusválido, estas pruebas también pueden influir en las decisiones que se tomen respecto a la vida o a la muerte de ese niño. Muchas veces, cuando se identifican cosas como el síndrome de Down, la fibrosis cística, u otro desorden en los cromosomas, los padres deciden terminar el embarazo.

Hay algunas pruebas prenatales, como las muestras del Villus Coriónico (CVS) y la amniocentesis, que pueden causar un aborto. Hay entre tres y cinco por ciento de los abortos naturales asociados con el CVS cuando se hace entre las semanas décima y duodécima del embarazo. El riesgo de aborto después de una amniocentesis (realizada entre las quince y dieciocho semanas de la gestación) está entre uno por cada cuatrocientos y uno por cada doscientos.

¿CUÁL ES LA PERSPECTIVA BÍBLICA?

Aunque las pruebas con los genes pueden salvar vidas, mejorar la salud y aun ayudar a una planificación realista para las necesidades médicas futuras, los ministros necesitan estar conscientes de sus limitaciones, su potencial para hacer daño en situaciones concretas, y sus consecuencias espirituales. Las pruebas genéticas a cualquier edad que se hagan pueden llevar a una manera fatalista de ver la vida que no tiene en cuenta la soberanía de Dios. Los cristianos creen que Dios conoce el número de sus días (Job 14:5; Salmo 39:4) y que es el Gran Médico. En muchos casos en los cuales una prueba con genes señala una predisposición genética a una enfermedad (penetración incompleta), el estilo de vida y los cambios en la dieta pueden evitar de manera definitiva que los síntomas de esa enfermedad aparezcan. En estos casos, se anima a los pacientes a aplicar la sabiduría divina a su dieta, ejercicio, y estilo de vida.

Las pruebas prenatales con genes plantean asuntos éticos respecto al valor de la vida humana. ¿Qué incapacitación genética hace que una vida no sea digna de ser vivida? ¿Qué mensaje estamos enviando a los adultos minusválidos cuando los médicos y los padres deciden terminar la vida de un niño aún no nato que tiene la misma incapacidad? Más allá de las cuestiones más evidentes sobre la santidad de la vida humana, las pruebas prenatales, y la opción de acabar un embarazo, reflejan un amor paterno condicional. Muchas veces, una madre que espera los resultados de una prueba prenatal se mantiene emocionalmente distante de su embarazo y de su hijo en desarrollo, hasta estar segura de que el niño no está incapacitado, y que el embarazo continuará.

Con frecuencia las parejas aceptan que se hagan las pruebas prenatales de rutina, y de repente se ven forzadas a tomar graves decisiones en un breve período de tiempo. Es importante que antes de dar su consentimiento los futuros padres tengan claros sus valores y comprendan bien la naturaleza de todas las pruebas médicas.

¿QUÉ PRINCIPIOS GENERALES SE PUEDEN APRENDER DE LAS PRUEBAS CON LOS GENES?

Las pruebas con los genes constituyen una tecnología en desarrollo que puede ilustrar unos importantes principios relacionados con otras técnicas médicas. Las pruebas con genes proporcionan información. La información en sí misma es moralmente neutral, pero lo que las personas deciden hacer con ella puede tener unas consecuencias morales. Se puede usar para salvar vidas, o como justificación para terminar una vida. Puede traer esperanza y tranquilidad, o aumentar la ansiedad. Se puede usar para ayudar a las personas, o para discriminarlas. Hay cierto tipo de información que puede abrumar a las personas. Con frecuencia las técnicas de tratamiento van rezagadas respecto de las técnicas de diagnóstico. A veces es posible que sea mejor que la gente no tengan información.

Los ministros deben comprender que es necesario el discernimiento cada vez que las personas se enfrentan a decisiones que tienen que ver con el uso de técnicas médicas nuevas. Los pastores necesitan evitar los extremos, como serían una condenación absoluta de las nuevas técnicas científicas, o una aceptación total de lo que se considera "lo último" en avances médicos. Lo que necesitan hacer es indicar a las personas que se enfrentan a decisiones relacionadas con pruebas médicas que hagan a quienes les proveen cuidado médico las preguntas necesarias para asegurarse de que comprenden los importantes asuntos implicados antes de dar su consentimiento a cualquier prueba o procedimiento.

Por último, los ministros necesitan estar preparados a fin de atender a las necesidades espirituales y emocionales de los que reciben tratamiento médico para sus necesidades físicas. Las pruebas con genes pueden hacer que afloren unas poderosas emociones, porque los pacientes se ven enfrentados con asuntos difíciles, como la dinámica familiar, las actitudes hacia la incapacidad, y su propia vulnerabilidad o mortalidad. Hay cuestiones espirituales, como la soberanía de Dios, la santidad de la vida humana, y nuestro destino eterno, que emergen cuando el paciente se prepara a recibir los resultados de una prueba. Pido a Dios que prepare a cada ministro con la sabiduría, el discernimiento, y la sensibilidad que necesite cuando guiando a los que se hallan bajo su cuidado se enfrente a las complejas cuestiones relacionadas con las pruebas genéticas.

Christina M.H. Powell, Ph.D., es ministro ordenado y científica de investigación médica, predica en iglesias y conferencias en todo el país. Ella es uno de los miembros del grupo de investigación en la Escuela de Medicina de Harvard, como también es la fundadora de los Ministerios de Impacto de Vida.